Penulis: Virdita Ratriani
KONTAN.CO.ID - Thalasemia adalah salah satu penyakit genetik terbanyak di dunia. Penyakit ini ditandai dengan tidak terbentuk atau berkurangnya salah satu rantai globin baik itu -α ataupun -β yang merupakan komponen penyusun utama molekul hemoglobin normal.
Berdasarkan hal tersebut thalasemia dibedakan menjadi thalassemia -α dan thalasemia -β.
Secara klinis thalassemia dibagi menjadi dua yakni thalasemia mayor dan thalasemia minor. Thalasemia mayor adalah pasien memerlukan transfusi darah yang rutin dan adekuat seumur hidupnya.
Sementara thalasemia minor adalah salah satu jenis thalasemia yang tergolong ringan. Kondisi ini disebut juga thalasemia trait atau sifat thalasemia karena hanya pembawa sifat.
Baca Juga: BPJS Kesehatan, melayani dan menanggung penyakit apa saja?
Gejala thalasemia pada anak
Dirangkum dari laman resmi Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), semakin dini diagnosis thalassemia ditegakkan dan semakin cepat anak mendapatkan transfusi darah, maka harapan dan kualitas hidup anak tersebut akan semakin baik.
Oleh karena itu orangtua harus mewaspadai tanda atau gejala klinis yang timbul walaupun hanya ringan dan jangan mengabaikannya.
Gejala tersebut antara lain anak akan tampak pucat akibat turunnya kadar hemoglobin (Hb), kadang anak terlihat kuning, ikterus (bayi kuning) akibat hemolisis yang berat dan dapat disertai tanda gangguan fungsi jantung.
Gejala lainnya yang mungkin muncul adalah terabanya benjolan pada perut anak saat orangtua memandikan anaknya.
Pembesaran ini biasanya adalah organ limpa yang membesar akibat kompensasi dari anemia kronis. Sebab limpa bekerja keras membantu kerja tulang untuk membentuk sel darah merah.
Baca Juga: Daftar layanan dan penyakit yang ditanggung oleh BPJS Kesehatan
Penyakit turunan
Penyakit thalassemia adalah penyakit genetik atau bawaan yang diturunkan berdasarkan hukum Mendel.
Maka jika dua pembawa sifat/thalassemia minor menikah, mereka berpeluang mempunyai 25% anak yang sehat, 50% anak sebagai pembawa sifat dan 25% anaknya sebagai thalassmeia mayor.
Oleh karena itu jika kedua orangtua diketahui sebagai pembawa sifat thalassemia harus sesegara mungkin memeriksakan diri mereka dan anak keturunannya untuk segera dapat segera diidentifikasi sedini mungkin.
Baca Juga: Beban penyakit katastropik tinggi, ini yang dilakukan BPJS Kesehatan
Pengobatan thalasemia
Sampai saat ini di Indonesia terapi utama bagi pasien thalassemia masih dengan transfusi darah.
Di dunia saat ini sudah mulai berkembang transplantasi sumsum tulang, yaitu mengganti sumsum tulang pasien dengan sumsum tulang orang normal yang cocok.
Biasanya berasal dari saudara sekandung, namun yang menjadi masalah adalah jika seluruh saudaranya pengidap thalassemia juga.
Transplantasi terbaik untuk thalassemia adalah transplantasi menggunakan sediaan sumsum tulang (bone marrow transplant).
Selanjutnya: Jangan diremehkan, ini manfaat pre-marital check up
Cek Berita dan Artikel yang lain di Google News
